Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
Что такое врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (вТТП)?
Это крайне редкое (орфанное) и потенциально смертельное заболевание, при котором в мелких кровеносных сосудах по всему телу образуются тромбы, которых не должно быть1.
Заболевание возникает из-за «поломки» одного из генов, что вызывает дефицит белка под названием ADAMTS13 в крови и может передаваться по наследству 1,2 .
Острые эпизоды вТТП требуют немедленного медицинского вмешательства, а без лечения могут привести к серьезным осложнениям — повреждениям органов, судорогам, инсультам и даже смерти 1 .
Возникновение тромбов может затруднить циркуляцию крови, из-за чего возникает риск серьезных проблем со здоровьем 1,3 :
1
снижения количества тромбоцитов
2
гемолитической анемии (состояние, при котором разрушаются эритроциты)
3
повреждения жизненно важных органов
Симптомы
Несмотря на то, что вТТП представляет собой тяжелое заболевание, симптомы у разных людей варьируются от слабых до крайне выраженных
и могут существенно различаться.
К наиболее распространенным симптомам относятся 1 :
синяки и маленькие красные или фиолетовые точки на коже
головные боли
одышка и/или учащенное сердцебиение
пожелтение кожи или белков глаз (желтуха)
спутанность сознания
нарушение координации
повышение температуры тела
повышенная утомляемость
Причины и статистика
Болезнь может проявиться как в детском возрасте, так и во взрослом. Ее развитие иногда связано с определенными факторами риска, такими как инфекции, травмы или беременность.
58%
В 58% случаев болезнь проявляется в детстве 4 — и сразу после рождения 5
35%
В 35% случаев дебют заболевания приходится
на возраст от 15 до 45 лет 4
Как работают фермент ADAMTS13 и фактор Виллебранда у здорового человека
Фактор Виллебранда (ФВ) 1,6
Помогает тромбоцитам прикрепляться именно
к поврежденному месту сосудов, создавая
тромбы и останавливая кровотечение
Фермент ADAMTS13 1,6
Помогает поддерживать нормальное состояние крови, разрезая крупные белки (фактор Виллебранда), чтобы предотвратить
образование ненужных тромбов
Что происходит в организме при вТТП?
При вТТП из-за дефицита или нарушения работы фермента ADAMTS13 ультрадлинные цепи не расщепляются должным образом, что приводит к слипанию тромбоцитов и образованию тромбов в мелких кровеносных сосудах.
Диагностика
Путь к диагностике вТТП может быть сложным, поскольку ее симптомы разнообразны и схожи с признаками других заболеваний 1,4,7 .
Поэтому после сбора анамнеза и осмотра врач направит Вас на анализы
для проверки количества тромбоцитов и эритроцитов, оценки свертываемости крови и измерения активности фермента ADAMTS13 1,4,7 .
В настоящий момент существует специальная бесплатная программа, в рамках которой можно диагностировать врожденную Тромботическую Тромбоцитопеническую Пурпуру (вТТП).
Подтверждение диагноза проводится врачом на основании лабораторных исследований.
Обратитесь к Вашему лечащему врачу для консультации.
Помочь Вашему лечащему врачу (гематологу) с постановкой диагноза могут в:
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
г. Москва
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ
им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
г. Москва
ФГБУ «НМИЦ
им. В. А. Алмазова» Минздрава России
г. Санкт-Петербург
Лечение
Основа лечения вТТП — замещение недостающего белка ADAMTS13 1,7 .
Профилактическое лечение
Проводится регулярно
для предотвращения будущих острых эпизодов вТТП и ухудшения симптомов 3 .
Лечение по требованию
Проводится в больнице во время острого эпизода вТТП до тех пор, пока симптомы (острый эпизод) не будут устранены 9 .
Мониторинг заболевания
Постоянное наблюдение за симптомами — ключ к предотвращению рецидива острого
эпизода вТТП.
Взаимодействие с Вашим лечащим врачом крайне важно для поддержания здоровья при лечении вТТП — регулярные консультации обеспечат Вам надлежащее лечение и поддержку, а своевременная сдача анализов крови поможет определить оптимальный план действий.
Отсутствие терапии и прогрессирование вТТП
Без лечения врожденная ТТП представляет серьезный риск и может вызвать жизнеугрожающие состояния 1,5 :
инсульт
летальный исход
почечную недостаточность
проблемы с пищеварением
ишемическое повреждение мозга
Эпизоды обострения вТТП
могут повторяться, что подчеркивает важность раннего выявления
и постоянного наблюдения,
особенно во время потенциально провоцирующих событий, таких
как беременность 1 .
Доступ к терапии
Фонд поддержки детей «Круг добра» включил вТТП в перечень заболеваний для бесплатного лекарственного обеспечения.
Это решение направлено на обеспечение своевременной помощи детям с вТТП и является важным шагом в улучшении качества и продолжительности их жизни.
Дополнительная информация доступна на официальном сайте Фонда.
Сайт фонда
«Круг добра»
Чтобы подать заявление на помощь от фонда «Круг добра» через «Госуслуги», нужно выполнить следующие шаги:
1
Подозрение на заболевание
Направление к профильному специалисту для проведения дополнительного обследования
2
Диагноз
Получение генетического подтверждения редкого (орфанного) заболевания
(при необходимости), в том числе после проведенного расширенного неонатального скрининга
3
Обращение в ФЦ
Получение заключения консилиума Федерального центра
4
Региональная ВК
Получение заключения региональной врачебной комиссии
5
Сбор документов
Сбор и предоставление полного пакета документов
6
Заявление
Заполнение Заявления на получение помощи Фонда через Единый портал государственных услуг (gosuslugi.ru)
7
Заявка в Фонд
Заполнение заявки в Фонд исполнительным органом субъекта РФ в сфере охраны здоровья на получение терапии и предоставление полного пакета документов
через информационную систему
8
Решение Фонда
Одобрение Экспертным советом Фонда заявки на получение помощи
(либо направление заявки на корректировку)
9
Закупка ЛП
Согласно процедуре для зарегистрированных или незарегистрированных лекарственных препаратов
10
Поставка ЛП и начало терапии
Поставка лекарственного препарата на территорию субъекта РФ и начало терапии
Эффективное общение с врачом
Полезные советы пациенту
Подготовьтесь заранее
Перед приемом выделите время и запишите свои симптомы, отмечая любые изменения или тенденции. Сформулируйте вопросы заранее, не упустите
важную информацию 8 .
Знайте свои лекарства
Убедитесь, что у Вас есть полный список всех лекарств, которые Вы принимаете в настоящее время, а также перечень побочных эффектов, которые у Вас возникали от их применения8.
Будьте открыты и честны
Прямо говорите о своих симптомах, опасениях и любых изменениях в состоянии. Не стесняйтесь делиться своими чувствами и переживаниями, поскольку эта информация важна для Вашего врача 8 .
Делайте заметки
Возьмите с собой на прием блокнот и записывайте в него важную информацию, советы и дальнейшие действия8.
Попросите разъяснений
Если Вам что-то непонятно, попросите врача объяснить это более простыми словами. Вы должны уйти с приема с хорошим пониманием своего состояния, плана лечения и любых рекомендуемых изменений образа жизни8.
Вопросы, которые стоит задать на приеме
1
Следует ли мне обратиться к Вам перед другими видами лечения, операцией или стоматологическим вмешательством?
2
Как долго могут сохраняться мои симптомы (например, усталость, боль и т. д.)?
3
Как будут контролироваться мои симптомы вТТП (например, синяки)?
4
Можете ли Вы помочь мне определить ключевые симптомы вТТП, на которые мне следует обратить внимание?
5
Если я замечу ухудшение симптомов или заподозрю острый эпизод вТТП, какие действия мне следует предпринять немедленно и к кому обратиться?
6
Есть ли какие-либо ресурсы, которые Вы могли бы мне порекомендовать, чтобы лучше понять свое состояние, и надежные источники информации о вТТП и ее лечении?
7
К кому мне обратиться, если у меня возникнут вопросы или мне понадобится дополнительная информация?
Жизнь с вТТП
Какие изменения образа жизни следует учитывать для более эффективного контроля вТТП?
Важно помнить, что здоровый образ жизни в целом поможет контролировать вТТП, но он также будет полезен и тем, у кого вТТП нет 9 .
Более эффективному контролю симптомов вТТП могут способствовать 9 :
здоровое
питание
достаточный
сон
борьба
со стрессом
забота о себе
и практика
осознанности
Как вТТП может повлиять на повседневную жизнь, работу или учебу?
Некоторые люди с вТТП ведут обычный образ жизни с небольшими ограничениями, в то время как другим могут потребоваться значительные изменения в краткосрочной или долгосрочной перспективе 9 .
Крайне важно для сохранения качества жизни, чтобы Вы четко понимали8:
свое состояние
план лечения
варианты поддержки
Помните!
1
Проактивность и информированность необходимы для эффективного лечения вТТП 8 .
2
Вы не одиноки в борьбе с вТТП:
Вас поддерживают Ваш врач, Ваша семья, друзья и близкие8.
Помощь пациентам
Если Вы столкнулись с редким диагнозом, обратитесь в пациентскую организацию, которая предоставляет:
Помощь в преодолении сложностей с получением бесплатного лекарственного обеспечения.
Юридическую поддержку на всех этапах диагностики и лечения.
Информацию о жизни с заболеванием.
Эмоциональную поддержку и взаимопомощь между пациентами.
Список литературы
- National Heart, Lung, and Blood Institute. Platelet Disorders: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP). https://www.nhlbi.nih.gov/health/thrombotic-thrombocytopenic-purpura.
- Joly BS, Coppo P, Veyradier A. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2017 May 25;129(21):2836–2846. doi: 10.1182/blood-2016-10-709857.
- Oladapo AO, Ito D, Hibbard C, Bean SE, Krupnick RN, Ewenstein BM. Patient Experience with Congenital (Hereditary) Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: A Conceptual Framework of Symptoms and Impacts. Patient. 2019 Oct;12(5):503–512. doi: 10.1007/s40271-019-00365-y.
- Галстян Г. М., Клебанова Е. Е. Диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры. Терапевтический архив. 2020; 92 (12): 207–217. DOI: 10.26442/00403660.2020.12.2
- Du P, Cristarella T, Goyer C, Moride Y. A Systematic Review of the Epidemiology and Disease Burden of Congenital and Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. J Blood Med. 2024 Aug 14;15:363–386. doi: 10.2147/JBM.S464365.
-
Накастоев И. М., Авдонин П. П., Грибанова Е. О., Калинин Н. Н.
и соавт. Гематология и трансфузиология. 2018; 63(2):191–199. doi: 10.25837/HAT.2018.39..2..010. - TTPNetwork, About TTP, Online. https://www.ttpnetwork.org.uk/about-ttp.
- Ce guide a été développé par le réseau TTP avec le soutien financier de Takeda Pharmaceuticals International AG. Date de préparation: Mars 2024.
- cTTP&Me, Living with cTTP, Online. https://www.cttpandme.com/living-cttp.
VV-MEDMAT-126671, сентябрь 2025
Изображения созданы при помощи искусственного интеллекта, любые совпадения случайны.
Размещенная информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений или осуществления каких-либо действий, не является призывом к самолечению или заменой рекомендации лечащего врача. Данная информация ни при каких условиях не должна использоваться для постановки диагноза и выбора метода лечения, во всех случаях необходимо проконсультироваться с лечащим врачом и ознакомиться с противопоказаниями перед применением любых назначенных лекарственных препаратов.
ООО «Такеда Фармасьютикалс»
119048, г. Москва,
ул. Усачева, дом 2, стр. 1
Тел.: 8 800 700 55 11,
факс: +7 (495) 502-16-25
www.takeda.com/ru-ru
Информация на сайте актуальна
для Российской Федерации.
© 2024 Takeda, все права защищены